La enfermedad de Huntington es una demencia con etiología genética. Se hereda por la transmisión de un único gen simple autosómico dominante, en el cromosoma 4, esto quiere decir que en una pareja donde uno de los progenitores esté afectado la posibilidad de que sus hijos porten este gen es de un 50%.
Esta enfermedad afecta a los ganglios basales. Es causa de la degeneración del estriado, del caudado, del putamen y del globo palido, de forma especial en las neuronas GABAérgicas y colinérgicas.

El inicio suele ser insidioso con una duración media de unos 15 a 20 años, dependiendo del enfermo. Normalmente la enfermedad comienza entre los 30 y 50 años de edad, aunque existen excepciones tanto tempranas (a los dos años) y tardíos (70 años).

Comienza a manifestarse en forma de pequeños tics nerviosos en cara, manos y hombros. Antes de la demencia suele aparecer la corea de Huntington, que se trata de movimientos incontrolados e involuntarios de las extremidades y del tronco, principalmente. Normalmente la enfermedad ya en la adultez comienza con una suave incoordinación motora o con movimientos de inquietud.

Posteriormente aparecen los movimientos coreicos evidentes.

Los síntomas incluyen cambios en la personalidad y en el estado de ánimo, depresión y pérdida de control, sobre todo en los movimientos voluntarios, lo curioso es que los espasmos comienzan cuando están en reposo, en el momento que se inicia una actividad cesan. Los movimientos en las primeras etapas de le enfermedad son de tipo espasmódico pasando a ser movimientos violentos e incontrolados de los miembros.

La demencia conlleva depresión, ansiedad, irritabilidad, delirios de persecución, en general unos marcados cambios de personalidad y comportamiento. Más tarde aparece una afectación de las funciones de los lóbulos frontales dando lugar a problemas en la planificación y a la hora de ordenar de forma secuencial. Tienen importantes problemas visoespaciales. El curso de la enfermedad sigue degenerando hasta llegar a la muerte.